(INTERVIU) În România sunt cinci centre pentru depistarea fenilcetonuriei
Publicat de ralucadiaconiuc, 13 octombrie 2016, 10:38
Fenilcetonuria este o boală genetică în care lipseşte enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scăzut în sânge (PAH). Aceasta enzimă este necesară pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, în alt aminoacid numit tirozină.
Medicii spun că, dacă PKU nu se tratează imediat dupa naştere fenilalanina se acumulează în sânge şi în ţesutul cerebral ducând la retard psihic şi afectarea sistemului nervos central.
Dr. Moldovanu Florentina de la Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului- „Prof. Dr. Alfred Rusescu spune că la nivelul ţării sunt cinci centre unde se poate face screening iar unul dintre ele se află la Iaşi. De altfel acesta a fost unul dintre subiectele detaliate la Şcoala de boli rare organizată timp de trei zile, la Bucureşti.
(Raluca Daria Diaconiuc, corespondent Radio Iaşi/Foto Sfatul Medicului)
